Braquidactilia en mano

Resumen

Las malformaciones congénitas ocupan un lugar preponderante dentro de la patología humana. Son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo, debidas a trastornos del desarrollo durante la gestación, causados por factores ambientales o genéticos, provocando además la alteración del funcionamiento del órgano afectado. La malformación que vamos a tratar, es la braquidactilia en mano. Esta enfermedad trata del acortamiento de los dedos: disminución de la longitud de las falanges y metacarpos. La braquidactilia o esferofaquia, fue descrita por Weill en 1932. Suele heredarse con carácter dominante y estar acompañada de estatura baja, cráneo ancho, órbitas pequeñas y poco profundas, hipoplasia maxilar, paladar estrecho, mala implantación dentaria y cardiopatías. Puede aparecer de manera aislada o dentro de un complejo malformativo, acompañada por polidactilia, sindactilia y sinfalangia. Dependiendo de este acortamiento, existen diferentes tipos de braquidactilia. Tipo A: hace referencia al acortamiento de las falanges medias; tipo B: trata de hipoplasia en las falanges terminales del 2º al 5º dedo; tipo C: acortamiento en las medias y proximales del segundo y del tercero; tipo D: hace referencia al pulgar; y tipo E: se refiere a metacarpos del 3º al 5º dedo. Para esta malformación existen diferentes tratamientos, en los cuales participa la terapia ocupacional, ergoterapia y fisioterapia.  Existe un método no quirúrgico por el que se intenta mejorar la función de la mano, y otro quirúrgico, como técnicas de transplante no vascularizado de la falange del dedo del pie. Para realizar este trabajo, hemos realizado una búsqueda bibliométrica.